第七章－无尽的痛苦(二)（2 / 3）
宋恩琦望着两人，缓缓地说:「目前还没有能根治粒线体相关疾病的药物，因此主要採取支持性治疗，尽量减缓疾病引起的症状。」
「所以连控制病情都做不到吗?」吴芷晴声音带着颤抖，眉头紧锁。
儘管注意到吴芷晴眼神中闪过的犹豫和恐惧，宋恩琦还是选择诚实以对。
「没办法，」她的语气平稳而沉重，「粒线体是细胞產生能量的主要来源，几乎存在于全身所有细胞中。器官和肌肉都依赖它运作，因此目前无法完全控制这类疾病的进展。」
宋恩琦接着说道：「台大那边使用电脑软体进行解析，结果显示在13个系统中，有9个预测这个基因位点的突变会造成蛋白质结构跟功能上的改变，但是这些改变会带来什么影响，以及影响的严重程度，依照目前的医疗技术还无法给出确定的答案。」
听完后，吴芷晴与张晋宇陷入一阵沉默。
「芷晴，我明白你很担心，但是其实不确定变异在基因检测中非常普遍，目前已知的基因突变中，被判别为vus的比例远高于其馀四种。但随着时间的推移累积更多数据后，这些vus可能会重新归类到其他类别，而且有比较高的机率会是良性或可能良性。」
吴芷晴问道:「但还是有变成致病性或可能致病性的可能性，对吗？」
「这样啊……」吴芷晴低下视线，整个人似乎垮了下来。
「其实台大、北荣以及马偕有针对这个案例进行三方会谈，由于这个点位并非致病性，所以我们几位医师认为情况比较乐观一点。」宋恩琦顿了一下，「而且其实每个人身上多少都带着vus，像我自己也有做过基因检测，说出来其实蛮吓人的，结果显示我身上居然有好几百个 vus。」
「但是蛇蛇的情况不同，因为他的第二对染色体都是同一条，如果那个基因突变后来真的被判定为致病性，就一定会对他產生影响。」
「你这样说是没有错……」
「所以真的没有办法确定到底会不会表现出症状吗?」张晋宇绝望地再次确认。
「嗯，因为世界上还没有任何相同的案例被登录在资料库当中。」
宋恩琦接着沉吟道:「必须承认，这个vus确实有一点……尷尬，再加上还有二号染色体镶嵌的问题。」
吴芷晴问道:「upd跟2号染色体镶嵌型是两个不同的问题，对吧?」
「嗯，前者是与基因遗传疾病有关，后者则是不同细胞的染色体组成不同，可能会导致智力障碍或身体结构异常。」
吴芷晴深深地叹了口气，无奈地说:「好难……」
「我能理解你们的心情一定很煎熬，现在这种情况真的很两难。」
宋恩琦看着两人，心中微微一紧，接着继续说:「你们肯定都很捨不得蛇蛇，要不要留下他这件事，没有绝对的答案，无论最后做出什么决定，我都会支持你们。」
「你们还有什么想要询问的吗?」
「我明天下午的门诊结束后会过来一趟，到时候我们再做一次高层次超音波检查。」
「那……我就先把时间留给你们，有问题的话随时都可以再找我。」
宋恩琦接着走到吴芷晴身边，轻轻握住她的手，柔声说：「至少不用再悬着一颗心，等报告结果出来了。」
吴芷晴勉强地笑了笑，声音仍带着一丝颤抖：「嗯……不然无止尽地等下去，真的很恐怖。」
宋恩琦捏了捏吴芷晴的手，像是在为她加油打气。点了点头后，她转身离开病房，门在身后轻轻关上，只留下两人面对这静謐而仍带着焦虑的空间。
吴芷晴靠在张晋宇的肩膀上，深呼吸一口气，试着将不安压下。
病房再次陷入沉默，气氛沉重得几乎让人窒息。
过了好一阵子，吴芷晴才低声开口：「晋宇……你觉得呢？」
吴芷晴咬了咬下唇，低声却坚定地说：「我觉得或许还是……引產比较好。」 ↑返回顶部↑
「所以连控制病情都做不到吗?」吴芷晴声音带着颤抖，眉头紧锁。
儘管注意到吴芷晴眼神中闪过的犹豫和恐惧，宋恩琦还是选择诚实以对。
「没办法，」她的语气平稳而沉重，「粒线体是细胞產生能量的主要来源，几乎存在于全身所有细胞中。器官和肌肉都依赖它运作，因此目前无法完全控制这类疾病的进展。」
宋恩琦接着说道：「台大那边使用电脑软体进行解析，结果显示在13个系统中，有9个预测这个基因位点的突变会造成蛋白质结构跟功能上的改变，但是这些改变会带来什么影响，以及影响的严重程度，依照目前的医疗技术还无法给出确定的答案。」
听完后，吴芷晴与张晋宇陷入一阵沉默。
「芷晴，我明白你很担心，但是其实不确定变异在基因检测中非常普遍，目前已知的基因突变中，被判别为vus的比例远高于其馀四种。但随着时间的推移累积更多数据后，这些vus可能会重新归类到其他类别，而且有比较高的机率会是良性或可能良性。」
吴芷晴问道:「但还是有变成致病性或可能致病性的可能性，对吗？」
「这样啊……」吴芷晴低下视线，整个人似乎垮了下来。
「其实台大、北荣以及马偕有针对这个案例进行三方会谈，由于这个点位并非致病性，所以我们几位医师认为情况比较乐观一点。」宋恩琦顿了一下，「而且其实每个人身上多少都带着vus，像我自己也有做过基因检测，说出来其实蛮吓人的，结果显示我身上居然有好几百个 vus。」
「但是蛇蛇的情况不同，因为他的第二对染色体都是同一条，如果那个基因突变后来真的被判定为致病性，就一定会对他產生影响。」
「你这样说是没有错……」
「所以真的没有办法确定到底会不会表现出症状吗?」张晋宇绝望地再次确认。
「嗯，因为世界上还没有任何相同的案例被登录在资料库当中。」
宋恩琦接着沉吟道:「必须承认，这个vus确实有一点……尷尬，再加上还有二号染色体镶嵌的问题。」
吴芷晴问道:「upd跟2号染色体镶嵌型是两个不同的问题，对吧?」
「嗯，前者是与基因遗传疾病有关，后者则是不同细胞的染色体组成不同，可能会导致智力障碍或身体结构异常。」
吴芷晴深深地叹了口气，无奈地说:「好难……」
「我能理解你们的心情一定很煎熬，现在这种情况真的很两难。」
宋恩琦看着两人，心中微微一紧，接着继续说:「你们肯定都很捨不得蛇蛇，要不要留下他这件事，没有绝对的答案，无论最后做出什么决定，我都会支持你们。」
「你们还有什么想要询问的吗?」
「我明天下午的门诊结束后会过来一趟，到时候我们再做一次高层次超音波检查。」
「那……我就先把时间留给你们，有问题的话随时都可以再找我。」
宋恩琦接着走到吴芷晴身边，轻轻握住她的手，柔声说：「至少不用再悬着一颗心，等报告结果出来了。」
吴芷晴勉强地笑了笑，声音仍带着一丝颤抖：「嗯……不然无止尽地等下去，真的很恐怖。」
宋恩琦捏了捏吴芷晴的手，像是在为她加油打气。点了点头后，她转身离开病房，门在身后轻轻关上，只留下两人面对这静謐而仍带着焦虑的空间。
吴芷晴靠在张晋宇的肩膀上，深呼吸一口气，试着将不安压下。
病房再次陷入沉默，气氛沉重得几乎让人窒息。
过了好一阵子，吴芷晴才低声开口：「晋宇……你觉得呢？」
吴芷晴咬了咬下唇，低声却坚定地说：「我觉得或许还是……引產比较好。」 ↑返回顶部↑