第七章－无尽的痛苦(二)（1 / 3）
第七章－无尽的痛苦(二)
清晨的病房里，窗帘缝隙透进些许阳光。这天是吴芷晴住院的第六天。
由于住院期间被检测出出奇的妊娠糖尿病，因此吴芷晴的饮食全都由医院严格控制。
清晨，护理师推来早餐托盘，里头是一碗温热的清粥和几样清淡的小菜，味道谈不上可口，却是她唯一能吃的选择。她拿着汤匙，慢慢舀了一口，心里还在怀念着以前能随心所欲吃甜食的日子。
正当早点用到一半时，病房的门便被轻轻敲响。
宋恩琦神色匆匆地推门而入，脚步急促，手中紧紧握着一份纸本文件。
吴芷晴与张晋宇对视一眼，心中同时一紧，他们都明白这显然不只是例行的巡房。
张晋宇曾打电话告知陈医师吴芷晴住院安胎的情况，经过讨论后，陈医师决定当基因检测报告出来时，将会转交给宋恩琦，由她代为转达报告的主要内容。
果不其然，宋恩琦开口道:「芷晴、晋宇，wes 的检测报告出来了。」
吴芷晴手里的汤匙停在半空，本来就平淡的粥霎时更是难以下嚥。
张晋宇立刻快步走到她身边，将手覆上那双微颤的手掌。温度交叠的同时，他感受到的不只是她的慌乱，还有自己心底暗涌的惶惶不安。
宋恩琦望向两人，嘴角带着安抚的笑意：「在胎儿的第二对染色体上检测到一个意义尚不明确的变异，但值得放心的是并没有发现任何具有致病性的基因突变。」
「没有致病性……的基因突变?」张晋宇喃喃地重复，「意思是蛇蛇不会有什么疾病吗?」他小心翼翼地问，眼神里带着一丝紧张与期待。
「没错，虽然他的2号染色体是同一条，但是上面没有致病性的基因突变，所以不会显现出疾病，这是好消息!」
「这是真的吗?」张晋宇再次确认，声音里带着一丝颤抖。
「是真的。」宋恩琦坚定地说。
张晋宇心底涌起一丝暖意，「蛇蛇能够活下来了」的想法一闪而过，他的眼眶也随之泛起泪光。
「恩琦，你刚刚提到有一个意义尚不明确的变异，那是什么意思？」吴芷晴问道。
「嗯，我解释一下，基因变异可以分为五个等级，包括良性、可能良性、致病性、可能致病性以及不确定意义。」
「良性和致病性是经过很多临床证据与研究支持才确立的，如果基因突变属于良性，就不需要担心；若检测结果为致病性，那么与罹患相关病症就具有重大且直接的关联性。」
「至于可能良性与可能致病性，代表证据与研究相对不足。可能良性通常没有有害影响，因此不必过于担心；而可能致病性则表示虽然缺乏明确证据，但具有较高的致病可能性。」
「最后一种分级是不确定意义的变异，又简称为vus。当目前的医学知识没有足够证据来判断某个基因突变是否会影响健康或引发特定疾病时，就会被归类为这一类。简单来说，就是目前无法确定它到底是有害还是无害。」
「这样讲解，你们听得懂吗？」
「嗯，大致明白了。」张晋宇点头。
「所以这个基因突变还是有发病的可能吗?」吴芷晴眉头微皱，声音中带着不安。
沉默片刻后，她又开口追问:「那能不能知道这个基因突变会导致什么样的疾病吗?」
宋恩琦摇了摇头:「无法确定，陈医师那边有搜寻过全世界最大的基因突变资料库，但是这个突变的基因点位从来没有被登录过，因此不是良性变异但也不是致病性变异，就是一种不确定意义的变异。」
「依目前的资料来看，只有一篇研究提到那个基因点位存在的片段可能和粒线体疾病有关，而同一个片段的其他点位则被明确报告出可能导致早发性失智症。」
「所以如果发病的话，可能是早发性失智症或着粒线体相关的疾病？」吴芷晴紧张地问。
「粒线体相关的疾病有办法治疗吗？」 ↑返回顶部↑
清晨的病房里，窗帘缝隙透进些许阳光。这天是吴芷晴住院的第六天。
由于住院期间被检测出出奇的妊娠糖尿病，因此吴芷晴的饮食全都由医院严格控制。
清晨，护理师推来早餐托盘，里头是一碗温热的清粥和几样清淡的小菜，味道谈不上可口，却是她唯一能吃的选择。她拿着汤匙，慢慢舀了一口，心里还在怀念着以前能随心所欲吃甜食的日子。
正当早点用到一半时，病房的门便被轻轻敲响。
宋恩琦神色匆匆地推门而入，脚步急促，手中紧紧握着一份纸本文件。
吴芷晴与张晋宇对视一眼，心中同时一紧，他们都明白这显然不只是例行的巡房。
张晋宇曾打电话告知陈医师吴芷晴住院安胎的情况，经过讨论后，陈医师决定当基因检测报告出来时，将会转交给宋恩琦，由她代为转达报告的主要内容。
果不其然，宋恩琦开口道:「芷晴、晋宇，wes 的检测报告出来了。」
吴芷晴手里的汤匙停在半空，本来就平淡的粥霎时更是难以下嚥。
张晋宇立刻快步走到她身边，将手覆上那双微颤的手掌。温度交叠的同时，他感受到的不只是她的慌乱，还有自己心底暗涌的惶惶不安。
宋恩琦望向两人，嘴角带着安抚的笑意：「在胎儿的第二对染色体上检测到一个意义尚不明确的变异，但值得放心的是并没有发现任何具有致病性的基因突变。」
「没有致病性……的基因突变?」张晋宇喃喃地重复，「意思是蛇蛇不会有什么疾病吗?」他小心翼翼地问，眼神里带着一丝紧张与期待。
「没错，虽然他的2号染色体是同一条，但是上面没有致病性的基因突变，所以不会显现出疾病，这是好消息!」
「这是真的吗?」张晋宇再次确认，声音里带着一丝颤抖。
「是真的。」宋恩琦坚定地说。
张晋宇心底涌起一丝暖意，「蛇蛇能够活下来了」的想法一闪而过，他的眼眶也随之泛起泪光。
「恩琦，你刚刚提到有一个意义尚不明确的变异，那是什么意思？」吴芷晴问道。
「嗯，我解释一下，基因变异可以分为五个等级，包括良性、可能良性、致病性、可能致病性以及不确定意义。」
「良性和致病性是经过很多临床证据与研究支持才确立的，如果基因突变属于良性，就不需要担心；若检测结果为致病性，那么与罹患相关病症就具有重大且直接的关联性。」
「至于可能良性与可能致病性，代表证据与研究相对不足。可能良性通常没有有害影响，因此不必过于担心；而可能致病性则表示虽然缺乏明确证据，但具有较高的致病可能性。」
「最后一种分级是不确定意义的变异，又简称为vus。当目前的医学知识没有足够证据来判断某个基因突变是否会影响健康或引发特定疾病时，就会被归类为这一类。简单来说，就是目前无法确定它到底是有害还是无害。」
「这样讲解，你们听得懂吗？」
「嗯，大致明白了。」张晋宇点头。
「所以这个基因突变还是有发病的可能吗?」吴芷晴眉头微皱，声音中带着不安。
沉默片刻后，她又开口追问:「那能不能知道这个基因突变会导致什么样的疾病吗?」
宋恩琦摇了摇头:「无法确定，陈医师那边有搜寻过全世界最大的基因突变资料库，但是这个突变的基因点位从来没有被登录过，因此不是良性变异但也不是致病性变异，就是一种不确定意义的变异。」
「依目前的资料来看，只有一篇研究提到那个基因点位存在的片段可能和粒线体疾病有关，而同一个片段的其他点位则被明确报告出可能导致早发性失智症。」
「所以如果发病的话，可能是早发性失智症或着粒线体相关的疾病？」吴芷晴紧张地问。
「粒线体相关的疾病有办法治疗吗？」 ↑返回顶部↑