第六章－坏消息(五)（2 / 3）
吴芷晴没有再说话，只是静静靠在他的胸口，然而那股不安仍在心底翻涌，如同暗潮般挥之不去。
几週后，张晋宇与吴芷晴再次走进陈医师的诊间，两人脸上都带着显而易见的紧张。
「检查报告出来了吗？」吴芷晴坐下后忍不住开口询问。
陈医师沉默了一瞬才缓缓点头，神情严肃地说：「经过比对确认，胎儿的确存在 upd……他的第二对染色体都是来自母亲。」
空气瞬间凝住，吴芷晴的手指紧紧扣住包包带，眼眶渐渐泛红。张晋宇伸手握住她的手，却感觉到她的指尖在微微颤抖。
「这代表……会很严重吗？」张晋宇努力压住声音中的颤抖。
陈医师深吸了一口气，尽量用平稳的语气解释：「先前说过第二条染色体上没有发现过『铭记基因』，所以不会发生类似小胖威利症或着天使症候群这样的疾病。因此我们要确认是否牵涉到单基因疾病或隐性的遗传问题。」说到这里，他稍微停顿，给两人一些消化的时间。
「一对正常的染色体会有一条来自父亲，一条来自母亲，基本上除非两边的基因同时在某处发生突变，否则的话通常不会有影响。但是目前的状况是两条染色体完全一样，所以只要上面的基因发生致病性突变就会表现出来。」
他望向吴芷晴，问道:「你的家族有什么遗传疾病吗？」
吴芷晴愣了一下，微微皱眉思索：「我印象中……没有特别听过家里有人有什么重大遗传病，顶多就是有些慢性病，像高血压、糖尿病。」
「嗯，如果家族本身没有相关遗传疾病，风险会相对少一点。不过我还是建议做更进一步的基因检测，也就是wes(全外显子定序基因检测)，但是整个时程恐怕需要花费三个月。」
「三……三个月?那也太久了！这样要等到三十几週，我们没有办法等这么久……」张晋宇惊愕地喊道。
陈医师闔上报告，目光转向他们：「我知道週数已经不小了，所以我特别和台大的林医师联系，请他们同时进行基因检测。那边有完整的遗传医学团队，可以优先针对第二对染色体，速度会比我们这边快上许多。」
「这样最快多久能知道结果?」
「至少要两周的时间，最迟应该也能在一个月内出来。」
「这样大概是年底前或着一月初吗。」
这下子连张晋宇也明显出现动摇，眉宇间浮现出难以掩饰的犹豫，似乎难以立刻做出决定。
他原先以为只要确认蛇蛇没有 upd的话就能稍稍放下心里的担忧，然而现在反倒揭开新的不确定性，毫不留情地将他们推向更深的深渊。
吴芷晴听着，眼泪已经忍不住滑落。她怔怔地望着医师，喉咙像被什么堵住一样，想开口却发不出声，只觉得胸口的焦虑与恐惧层层叠叠，将她整个人压得透不过气。
在两人起身离去前，陈医师补充了一句：「目前可以确定的是，孩子在结构上没有明显异常，这点算是好消息。而致病性的基因突变其实相当罕见，所以我认为不必太过悲观。」
陈医师的话在空气里轻轻回荡，却没能真正驱散他们心里的阴影。
两人沉默地点了点头，却谁也没说话，就这样默默推门走出诊间。
走廊的灯光冷白而刺眼，候诊区里坐着其他夫妻，有的人手轻轻托着小腹，脸上掛着满溢的笑容，洋溢着对未来的期待与喜悦。
这些笑容在他们眼里反倒像一种刺眼的对比，提醒着他们现实的沉重。
吴芷晴紧紧攥住张晋宇的手，他感受到她的颤抖便回握得更紧。手掌的温度像无声的支撑，让他们在恐惧与不安中仍能彼此依靠，不至于崩塌。
当晚就寝时，两人躺在床上。房间里一片寂静，只听得见墙上时鐘规律的滴答声。
吴芷晴再次开口：「晋宇……你还是觉得有希望吗？」
「坦白说，我也……不知道，尤其在今天听到upd的报告后。」张晋宇低声回答，语气显得有些徬徨无助。
「你觉得我们是不是该……放弃了?」
「我……」张晋宇欲言又止，深吸一口气才缓缓说：「我不晓得，也许基因检测的结果会是好的?医师也说有致病性突变基因的机会不高。」 ↑返回顶部↑
几週后，张晋宇与吴芷晴再次走进陈医师的诊间，两人脸上都带着显而易见的紧张。
「检查报告出来了吗？」吴芷晴坐下后忍不住开口询问。
陈医师沉默了一瞬才缓缓点头，神情严肃地说：「经过比对确认，胎儿的确存在 upd……他的第二对染色体都是来自母亲。」
空气瞬间凝住，吴芷晴的手指紧紧扣住包包带，眼眶渐渐泛红。张晋宇伸手握住她的手，却感觉到她的指尖在微微颤抖。
「这代表……会很严重吗？」张晋宇努力压住声音中的颤抖。
陈医师深吸了一口气，尽量用平稳的语气解释：「先前说过第二条染色体上没有发现过『铭记基因』，所以不会发生类似小胖威利症或着天使症候群这样的疾病。因此我们要确认是否牵涉到单基因疾病或隐性的遗传问题。」说到这里，他稍微停顿，给两人一些消化的时间。
「一对正常的染色体会有一条来自父亲，一条来自母亲，基本上除非两边的基因同时在某处发生突变，否则的话通常不会有影响。但是目前的状况是两条染色体完全一样，所以只要上面的基因发生致病性突变就会表现出来。」
他望向吴芷晴，问道:「你的家族有什么遗传疾病吗？」
吴芷晴愣了一下，微微皱眉思索：「我印象中……没有特别听过家里有人有什么重大遗传病，顶多就是有些慢性病，像高血压、糖尿病。」
「嗯，如果家族本身没有相关遗传疾病，风险会相对少一点。不过我还是建议做更进一步的基因检测，也就是wes(全外显子定序基因检测)，但是整个时程恐怕需要花费三个月。」
「三……三个月?那也太久了！这样要等到三十几週，我们没有办法等这么久……」张晋宇惊愕地喊道。
陈医师闔上报告，目光转向他们：「我知道週数已经不小了，所以我特别和台大的林医师联系，请他们同时进行基因检测。那边有完整的遗传医学团队，可以优先针对第二对染色体，速度会比我们这边快上许多。」
「这样最快多久能知道结果?」
「至少要两周的时间，最迟应该也能在一个月内出来。」
「这样大概是年底前或着一月初吗。」
这下子连张晋宇也明显出现动摇，眉宇间浮现出难以掩饰的犹豫，似乎难以立刻做出决定。
他原先以为只要确认蛇蛇没有 upd的话就能稍稍放下心里的担忧，然而现在反倒揭开新的不确定性，毫不留情地将他们推向更深的深渊。
吴芷晴听着，眼泪已经忍不住滑落。她怔怔地望着医师，喉咙像被什么堵住一样，想开口却发不出声，只觉得胸口的焦虑与恐惧层层叠叠，将她整个人压得透不过气。
在两人起身离去前，陈医师补充了一句：「目前可以确定的是，孩子在结构上没有明显异常，这点算是好消息。而致病性的基因突变其实相当罕见，所以我认为不必太过悲观。」
陈医师的话在空气里轻轻回荡，却没能真正驱散他们心里的阴影。
两人沉默地点了点头，却谁也没说话，就这样默默推门走出诊间。
走廊的灯光冷白而刺眼，候诊区里坐着其他夫妻，有的人手轻轻托着小腹，脸上掛着满溢的笑容，洋溢着对未来的期待与喜悦。
这些笑容在他们眼里反倒像一种刺眼的对比，提醒着他们现实的沉重。
吴芷晴紧紧攥住张晋宇的手，他感受到她的颤抖便回握得更紧。手掌的温度像无声的支撑，让他们在恐惧与不安中仍能彼此依靠，不至于崩塌。
当晚就寝时，两人躺在床上。房间里一片寂静，只听得见墙上时鐘规律的滴答声。
吴芷晴再次开口：「晋宇……你还是觉得有希望吗？」
「坦白说，我也……不知道，尤其在今天听到upd的报告后。」张晋宇低声回答，语气显得有些徬徨无助。
「你觉得我们是不是该……放弃了?」
「我……」张晋宇欲言又止，深吸一口气才缓缓说：「我不晓得，也许基因检测的结果会是好的?医师也说有致病性突变基因的机会不高。」 ↑返回顶部↑